Mucopolysacharidosa vises etter det første året av et barns liv og påvirker fundamentalt livet til hele familien og dens miljø. I vanskelige tider kan foreldre henvende seg til Selskapet for MPS. Det er svært vanskelig å oppdage sykdommen i det innledende stadiet. Den nyfødte er helt frisk og utvikler seg i utgangspunktet innenfor normale grenser.

Gradvis begynner han imidlertid å stoppe opp i sin psykomotoriske utvikling, blir veldig urolig, mister søvnbehovet og alle mentale evner avtar.

Åtte år gamle Eliškas mor forteller om opplevelsen sin. Som i andre tilfeller, når det gjelder datteren deres, manifesterte sykdommen seg sakte, med små tegn.

«Da Eliška ble født og jeg holdt henne i armene mine, var jeg den lykkeligste moren i verden. Jeg har alltid ønsket å ha to vakre barn. Men da hadde jeg ingen anelse om den grusomme skjebnen som rammet oss. ventet. De første seks månedene var alt bra, og det var ingen indikasjon på hva vi ville oppleve de neste årene», minnes Veronika Zemanová.

Den vakre lille jenta ble gradvis til et vrak

Foreldre fikk vite om diagnosen da jenta var seks år gammel. Jenta begynte å lide av søvnløshet og var ofte syk.

Etter anestesi og fjerning av mandlene begynte en sykdom som var ukjent på det tidspunktet å manifestere seg. Dette ble etterfulgt av en rekke undersøkelser, tilleggsbedøvelse, magnetisk resonansavbildning og søvnkonsultasjon.

«Eliška begynte å falle farlig på hodet av all sin styrke, uten å stoppe fallet på noen måte. Hun hadde en stor hevelse på hodet og vi visste ikke hva som foregikk. Hun sluttet plutselig å gjøre ting som var normale ting hun var i stand til å gjøre. Male, danse, snakke, åpne dører, gå i trapper. Problemer med mat begynte, hun hostet ofte. Denne vakre lille jenta, full av liv, ble gradvis til et vrak,» beskrev moren.

Det vanskeligste for henne er at hun ikke kan påvirke denne utviklingen på noen måte, langt mindre stoppe den. Det finnes ikke noe middel.

Bare et lite håp og derfor kjærlighet

I Tsjekkia har mer enn 160 barn blitt diagnostisert med MPS siden 1970. Familiene deres har hatt en pasientorganisasjon siden 1994, som ble grunnlagt av foreldre til barn med samme sykdom.

«For tretti år siden var mange ting annerledes, internett var i sin spede begynnelse, diagnostiske alternativer var begrenset og terapi var ingen steder i sikte. Hva er annerledes i dag? Leger kan gjenkjenne sykdommen «raskere». Imidlertid er behandlingsalternativene fortsatt svært begrenset. Hva gjenstår? Det tradisjonelle mottoet til det globale MPS-fellesskapet er «Det er ikke noe håp, bare håp. kjærlighet», i dag kan det se ut som «bare litt håp og derfor kjærlighet». Omsorg for syke barn er fortsatt en av de mest vanskelige tester en person kan møte på dette tidspunktet», sa Jan Michalík, som sto bak fødselen til Society for MPS.

Foreløpig tilbyr selskapet ikke bare gjensidig tilknytning av familier, men også juridisk rådgivning, krisestøtte eller bistand til å henvende seg til stiftelser for kjøp av hjelpemidler og rehabilitering. Foreldre trenger oftest støtte og forståelse de første øyeblikkene etter diagnose.

«Foreldre hører informasjon fra en lege, har støtte fra kriseintervensjoner, og så trenger de virkeligheten – for å se og kjenne noen som virkelig lever dette livet og til og med overlevde det første sjokket. J «liker denne tandem veldig godt – den nye familien kan få informasjon fra meg og mine kolleger og deretter sjekke det eller diskutere det med en annen mamma eller pappa. De trenger informasjon for å bli kjent med sin nye rolle», forklarte Petra Hájková, kriseintervensjonist og assistent i Society for MPS.

Foreningen for MPS støtter også foreldre i å kommunisere med fastlegen, og har ofte kontakt med dem på området utdanning og skoleplikt eller personlig assistanse og fritid.

«Vi behandler ofte spørsmålet om søsken. Hvordan snakke med et friskt søsken, hvordan fordele oppmerksomhet, hvor mye man skal involvere eller ikke involvere i omsorgen. Og vi er også i kontakt i de vanskeligste øyeblikkene. vanskeligere, når barn dør og kort tid etter. Et barns død lukker ikke samfunnet for omsorgsfulle foreldre, de er alltid velkomne, vi er alltid interessert», la Petra Hájková til.

Takket være støtten fra helsedepartementet, er den hittil hovedsakelig frivillige organisasjonen omgjort til en profesjonell organisasjon, som samarbeider med avdelingen for pediatrikk og arvelige stoffskiftesykdommer ved General University Hospital i Praha, foreldre og pasienter, for eksempel, oppretter publikasjoner for innkommende familier. I slutten av mai avholdes det 29. Familiemøtet, hvor omsorgsfulle foreldre får mulighet til å få styrke, ny informasjon, dele erfaringer, og også få ny utdanning.

Samfundet for MPS er støttet av EØS-midler og norske midler. Velforeningen tar seg for tiden av 36 familier over hele Tsjekkia, de har totalt 41 barn. I 31 familier har barn allerede dødd.

Sikrere mukopoly.cz